子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在哈尔滨,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
- 在哈尔滨,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
- 在哈尔滨,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
- 在哈尔滨,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
- 在哈尔滨,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
- 在哈尔滨,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。
这个检测能查出什么?
如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。
检测过程麻烦吗?
检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在哈尔滨的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
- 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
- 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
- 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
- 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
- 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
用户评价 (5条,均分4.8)
我是术后复查做的这个检测,想看看有没有残留风险。最满意的是报告解读服务,不仅有纸质的报告,还有专门的医生通过视频给我讲了差不多半小时,把那些专业术语比如POLE突变、MSI-H都解释得明明白白,告诉我后续复查重点该关注什么,这种服务太贴心了。
机构回复
谢谢您的细致反馈。我们深知一份专业的报告需要搭配深入浅出的解读才能真正发挥作用。我们的遗传咨询师团队会持续为大家提供专业的报告解读服务,助您做好健康管理。
为了二次手术前评估做的检测。价格确实是一笔开销,但想想如果因为信息不足导致手术范围或后续治疗不当,代价更大。报告给了明确的分子亚型,医生手术方案制定起来更有底气了。
机构回复
您说得非常对,术前精准分型对于手术决策至关重要。感谢您对我们的信任,祝愿您家人二次手术顺利,后续治疗有效!
对比了几家才选的这里,主要看重他们对《个人信息保护法》的落实很到位。合同条款里关于保密的责任和义务写得清清楚楚,违约责任也明确。感觉是家守法且严谨的机构,花钱买的不只是检测,更是一份安全保障。
机构回复
非常感谢您的慎重选择与专业评价。依法合规经营是我们的生命线,我们用最严谨的合同条款来明确双方权责,特别是您的信息权益。这既是对您的保护,也是对我们自身的鞭策。
检测服务和专业度没话说,环境高大上。但价格确实不便宜,虽然能理解高端技术成本高,但对于需要自费的患者家庭来说,经济压力不小。希望未来能有更多渠道分担费用,或者推出一些惠民项目。
机构回复
完全理解您的感受。检测成本确实包含高昂的技术与研发投入。我们也在积极与多方沟通,探索保险支付、慈善援助等可能性,希望能帮助更多有需要的患者。感谢您的宝贵意见。
我体检发现内膜增厚,医生建议做这个分型。一开始觉得贵,要六千多,但做下来感觉物有所值。报告非常详细,不光给了分型,还列出了相关的靶向药和临床试验选项。帮我后续治疗省了不少试错的钱和时间,现在看这钱花得挺值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供全面、前沿的检测信息,帮助患者链接精准的治疗方案。能切实为您的治疗路径提供有价值的参考,是我们最大的目标。
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